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【みんなの家庭の医学】長引くじんましんの原因とは?CAPS(皮膚科ベストドクターSP)

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みんなの家庭の医学のベストドクターSPは2015年11月17日に放送されました。

皮膚科専門医 堺先生

  • 東京医科大学のある遺伝外来を担当している堺先生
  • 遺伝外来 何らかの遺伝子の異常が引き金となって皮膚に異常がでる病気を担当している
  • 臨床遺伝専門医に認定された(日本に20名程度しかいない)
  • 診察中に気になったことはしっかりとノートにメモ。そして世界中の論文を検索して勉強する
  • 休日に図書館で調べたことはノートにまとめあげていく。
  • 今まで調べあげてきた皮膚病の数は1万以上

堺先生が担当した患者さんの症例 じんましん?

  • 都内にすむ女子高生(16)
    • 学校から帰宅した時、手首に赤い発疹 まだら模様で赤く膨れ上がる
    • 肘からした全体に広がっていた
    • 胸元にも広がっていた
    • 痛みや痒みはない
  • 翌朝
    • 赤いまだら模様はなぜか消えていた
  • 近所の皮膚科を受診
    • 問診を行った結果、何らかのアレルギーによるじんましんと診断された
  • 週に1回まだらの赤い発疹がでる
    • しかし翌日には治っている
  • 最初の症状から2ヶ月 とある夏の日
    • 体育の授業の前にまだら模様が腕と胸元に
    • 学校を早退し、皮膚科へ
    • じんましんと再度診断 強めの薬を出して様子をみる
    • その日の夕方、再度また赤い発疹が現れ始めた
    • さらに範囲が広がっていた
  • 翌朝さらなる異常事態
    • 赤いまだら模様が顔にまで広がっていた
  • いままでとは違い総合病院へ
    • 皮膚生検を実施→皮膚に炎症反応が出ているがなぜなのかわからない、異常がわからないとの診断
  • 最初の症状から1年 寒い朝
    • ひざの痛み 骨をえぐり取られるような猛烈な痛み
    • 38度を超える高熱

  • ドクターショッピング
    • 様々な病院へいき検査を受けるのだが、異常はなしと判断される
    • どこの診療科でも原因はわからずじまい
  • さらに半年後
    • とある病院にいったときに、専門医を紹介される
    • 発症から1年半
    • 紹介された医師こそが今回のベストドクター
  • 最後の望をかけて東京医科大学へ
    • 堺先生はまずは見た目で判断→赤みが濃いので、じんましんではないのでは?と判断
    • 触ってみる→何かがふれる感覚がある
      • 普通の蕁麻疹の感触とは違う
  • 堺先生は過去の論文を一つ一つ精査
    • 赤い斑の発疹
    • 膝や足首の関節に炎症
    • 膠原病の可能性を疑う
    • さらに38度位の熱
    • 全身性エリテマトーデスの可能性を疑う
    • 脱毛や口内炎がない
    • 全身性エリテマトーデスではないのだろうか?
    • しかし、質問を繰り返しても、当てはまる病気は見当たらない
  • 病が発症した原点へ
    • 最初に症状を出た時期は?
      • すごく寒い冬だった
    • 夏には出ていなかった?
      • 夏にも出ていた
    • 夏に出るのは冷房が効いた部屋ではなかったか
      • 言われてみればそうだった
  • 堺先生は調べたいことがあるとして、1週間後に来てくださいと言う
    • それでいろいろと自分で作成したデータバンクを調べた結果・・・
  • 1週間後
    • 特別な血液検査 遺伝子を調べる
    • 病名 CAPS クリオピリン関連周期性症候群 自己炎症疾患の1つと診断
    • 厄介な点 発症率130万人に1人 極めて珍しい難病
      • そのため通常はわからない
  • その後
    • 適切な投薬症状により徐々に回復

>>>みんなの家庭の医学公式サイト

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番組 みんなの家庭の医学




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